Selon M. Lamy et Al.
dans Maladies héréditaires du métabolisme chez L'enfant 1968,
la Cystinose a été découverte en 1903, par Abderhalden. Le début se situe généralement
dans la première année de la vie; il peut être plus tardif. Il se fait de façon
brutale par un accident de déshydratation aiguë ou progressivement, par une
perte d'appétit, une soif excessive, des vomissements, une constipation et des accès
de fièvre. A cette époque, l'évolution de la Cystinose se faisait en quelques
années vers la mort. Fort heureusement la recherche a depuis permis une grande avancée
grâce, entre autre, au médicament Cystagon.
CYSTINOSIS FOUNDATION
http://www.cystinosisfoundation.org/frbrochure.html
Sur ce site vous trouverez :
Extrait du site:
Il y a trois formes cliniques de cette maladie : La Cystinose infantile (ou néphropathie), la Cystinose tardive, et la Cystinose
bénigne. Cette dernière forme ne lèse pas les reins. La Cystinose infantile et la
Cystinose tardive diffèrent par l'âge d'apparition des premiers symptômes et par la rapidité de l'évolution clinique. La Cystinose infantile est généralement décelée entre 6 et 18
mois, avec des symptômes de soif excessive et des urines surabondantes, des signes de rechitisme, des troubles de la
croissance et des épisodes de déshydratation. Tout cela est dû a un trouble rénal appelé syndrome de Fanconi, une
impossibilité des reins de métaboliser les sels minéraux et les principes nutritifs. En conséquence ces importantes molécules sont évacuées et
perdues avec l'urine. Les enfants atteints de Cystinose ont aussi des dépôts de cristaux dans les yeux (dès l'âge d'un an) et un taux
accru de cystine dans leurs globules blancs. En l'absence d'un traitement spécifique, ces enfants
font de l'insuffisance rénale grave, et perdent leur capacité rénale vers 9 ans. Si les patients qui reçoivent une greffe rénale
atteignent l'âge adulte, leur rein neuf ne sera pas affecté par la maladie. Cependant sans
traitement spécifique, ils peuvent présenter des complications sur d'autres organes, car la cystine continue de s'accumuler dans le corps. Ces complications comprennent la tonicité des muscles, les
difficultés à avaler, le diabète, l'hyperthyroïdie et la cécité. Cependant tous les patients adultes ne développent pas ces problèmes.
Orphanet http://orphanet.infobiogen.fr/
base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé /INSERM [renseignements sur la maladie, les associations de malades, les consultations,
programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agrément ministériel, médicament avec autorisation temporaire d'utilisation].
Description
de la Cystinose
http://orphanet.infobiogen.fr/Site/Data/Pat_Data.stm?Cookie=110293&PatId=11
Arborescence maladies du métabolisme et de la nutrition :
sites francophones
http://www.chu-rouen.fr/ssf/metabfr.html
